神經(jīng)纖維瘤病屬于神經(jīng)皮膚綜合征中的常見病,是一種先天性疾病,主要累及神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和眼。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位不同,分型也是不同的,缺失的片段是編碼腫瘤抑制基因產(chǎn)物神經(jīng)纖維蛋白的,因此引起腫瘤和異常細(xì)胞的增生。神經(jīng)纖維瘤?、裥椭饕怯捎谌旧w17q11.2缺失引起的一種遺傳疾病,主要表現(xiàn)為皮膚咖啡奶油斑、神經(jīng)纖維瘤、虹膜色素錯構(gòu)瘤、腋窩和腹股溝雀斑、蝶骨發(fā)育不良等,該病近親屬如果患有此病則后代患有該病的幾率極高。神經(jīng)纖維瘤?、蛐褪侨旧w22q12.2缺失引起的,出皮膚奶油咖啡斑、雙側(cè)聽神經(jīng)瘤外,往往還伴有神經(jīng)纖維瘤、腦脊膜瘤、膠質(zhì)瘤等。
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