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半合子內(nèi)含子變異是什么意思

男 | 10歲 2021-08-13 17:00:27 2人回復(fù) 來自貴陽市

健康咨詢描述：十個月不會獨坐，不能走，不追視，頭圍有點大，有點一晃一晃的，會笑，手腳互相抱起

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2021-08-13 19:49:02 我要投訴

只查染色體上的兩條姐妹染色體的某基因均發(fā)生突變，表示一對基因突變，比如說這種基因的突變引起某一種酶構(gòu)象變化，不再具有生物活性，那么該基因純合的女性體內(nèi)沒有這種酶

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2021-08-13 17:43:51 我要投訴

病情分析：從你說的癥狀看寶寶十個月不會坐，靈敏度不高，考慮是有先天性的，需要后天不斷的鍛煉就可以的，必要時可以進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，堅持一年多就會好轉(zhuǎn)的。不適隨診。