地中海貧血常見的類型是α地中海貧血和β地中海貧血,而重型的β地中海貧血的患兒產(chǎn)時正常,出生后半年逐漸蒼白,重度貧血有黃疸及肝脾大,生長發(fā)育遲緩,骨質(zhì)疏松,甚至發(fā)生病理性骨折,額部隆起,鼻梁凹陷,眼距增寬,呈特殊面容,血紅蛋白常低于60克/升,呈小細胞低色素性,而α重度地中海貧血也稱為血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合征,是最嚴重的類型,胎兒多在妊娠30~40周在宮內(nèi)死亡或產(chǎn)后數(shù)小時死亡,胎兒明顯蒼白,全身水腫伴腹水,肝脾顯著腫大,血紅蛋白多在60克/升左右。
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