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遺傳性代謝病是什么病

保密 | 0個月 2021-08-04 08:52:58 1人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述： 遺傳性代謝病是什么病

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陳陽
陳陽 西安醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 產(chǎn)科常見病及危重產(chǎn)科急癥處理，尤其對妊娠期高血壓疾 幫助網(wǎng)友：25484
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2021-08-04 11:27:55 我要投訴

      遺傳代謝病就是先天性遺傳代謝功能缺陷的一類遺傳病，是因維持機體正常代謝的某種酶、載體蛋白、膜或受體等的編碼基因發(fā)生突變，導(dǎo)致其編碼的產(chǎn)物功能發(fā)生改變，而出現(xiàn)相應(yīng)的病理癥狀的一類疾病。例如苯丙酮尿癥等等

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