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醫(yī)生回復區(qū)
2022-12-07 16:48:30 我要投訴
病情分析：
遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病。遺傳代謝病一部分是由遺傳導致，還有一部分是后天基因突變造成，除了根據(jù)臨床癥狀作為診斷線索，還可以進行以下檢查，1，尿液的檢查包括尿液的色澤與氣味，尿液中還原物實驗，尿液篩查實驗2血液生化檢測，包括血糖，電解質(zhì)，肝功能，膽紅素，血氨血氣分析等，3氨基酸分析，包括血、尿液氨基酸分析，4有機酸分析，可通過血液，尿液，腦積液等進行檢測，5.基因突變檢測
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