神經(jīng)纖維瘤是由于基因缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常而導(dǎo)致多系統(tǒng)損害的一種遺傳性疾病??梢员憩F(xiàn)為神經(jīng)皮膚綜合癥、牛奶咖啡斑具有特征性。神經(jīng)纖維瘤是一種良性腫瘤,根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位,分為神經(jīng)纖維瘤1型和神經(jīng)纖維瘤2型。神經(jīng)纖維瘤不影響生育功能,但是神經(jīng)纖維瘤是常染色體顯性遺傳性疾病,在所生育的子女當(dāng)中,可能會有一半的發(fā)病率,就是生出來的孩子患神經(jīng)纖維瘤的可能性是50%。
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