黑尿病以病人的尿色發(fā)黑而得名,是人類的一種常染色體隱性遺傳代謝缺陷病,這種疾病與酪氨酸和苯丙氨酸的代謝障礙有關(guān),具有無法合成尿黑酸氧化酶的缺陷,這種酶可降解,酪氨酸副產(chǎn)物尿黑酸,尿黑酸有毒,會(huì)侵襲骨骼和軟骨,致使這些部位加速老化,逐漸出現(xiàn)骨關(guān)節(jié)炎,腎結(jié)石,前列腺結(jié)石,心臟病等癥狀。本病是一種罕見的疾病。
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