指導意見:
甲基丙二酸血癥是很嚴重的,是一類常染色體隱性遺傳病,是先天性有機酸代謝障礙中最常見的疾病之一,是由多種病因?qū)е录谆?、丙酸、甲基枸櫞酸等代謝物在體內(nèi)異常蓄積,引起神經(jīng)、腎臟、肝臟、骨髓等多臟器損傷的一類疾病。在臨床上主要表現(xiàn)為反復的嘔吐、喂養(yǎng)困難、肌張力低下、驚厥、酸中毒、呼吸困難、生長發(fā)育落后,嚴重的還可能會出現(xiàn)智能落后、肝大和昏迷,要給予積極的對癥治療。
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