神經(jīng)纖維瘤病1型:1.6個(gè)以上牛奶咖啡斑,青春期前患者斑塊最大直徑超過5mm,青春期后超過15mm。2.2個(gè)以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤病灶,或1個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤病灶。3.腋窩或腹股溝雀斑。4.視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。5.2個(gè)以上虹膜Lisch結(jié)節(jié),即虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤。6.明顯的骨損害,如伴發(fā)或不伴發(fā)假性骨關(guān)節(jié)病的碟部發(fā)育異常、長(zhǎng)骨皮質(zhì)變薄。7.陽性家族史,父母、同胞或子女中有神經(jīng)纖維瘤病1型患者。神經(jīng)纖維瘤病2型:1.CT或核磁:證實(shí)有雙側(cè)聽神經(jīng)瘤。2.陽性家族史(一級(jí)親屬中有神經(jīng)纖維瘤病2型的患者),患單側(cè)聽神經(jīng)瘤。3.陽性家族史(一級(jí)親屬中有神經(jīng)纖維瘤病2型的患者),患有以下病變中的2種:神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤、膠質(zhì)瘤、雪旺氏細(xì)胞瘤、青少年晶狀體后囊渾濁斑等。
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