Smn18號外顯子雜合缺失

      通過您的描述和癥狀病史表現(xiàn)及寶寶篩查結果，目前判斷這是和漸近線肌無力疾病相關的基因異常，此基因位點基因片段缺失，多會誘發(fā)肌肉萎縮和肌無力表現(xiàn)，但不是一定發(fā)病，只是幾率增大，沒有特殊干預治療方法，可以通過隨訪觀察，均衡營養(yǎng)，從小堅持適度鍛煉，必要時給予營養(yǎng)神經(jīng)藥物及高蛋白飲食，預防此病發(fā)生

      首先你不必擔心，胎兒8號外顯子雜合缺失并不一定發(fā)病，有可能屬于隱性遺傳，此時需要檢查你老公也就是胎兒父親的基因。這種常染色體隱性遺傳是醇和缺失發(fā)病的這個疾病也比較復雜，分很多類型，如果你們兩個一個正常，一個攜帶者和孩子一樣的，那孩子是沒有問題的。