血紅蛋白病是由于血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異常,或珠蛋白肽鏈合成速率異常所引起的一組遺傳性血液病,不同的異常血紅蛋白可引起相應(yīng)的血紅蛋白病。血紅蛋白病大致分為兩大類:第一類是珠蛋白肽鏈量的異常,即某一肽鏈合成障礙,稱海洋性貧血,包括α、β和δ型,均具有典型溶血性貧血的表現(xiàn),a海洋性貧血還可引起死胎、早產(chǎn)或產(chǎn)后死亡。第二是珠蛋白肽鏈質(zhì)的異常,即肽鏈中氨基酸排列及組成異常,又分為3種。臨床可通過血紅蛋白電泳發(fā)現(xiàn)異常區(qū)帶,此外,還可通過氨基酸序列分析證實結(jié)構(gòu)異常。
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