臨床上小耳畸形患者癥狀嚴重可以引起面部畸形發(fā)生,先天性小耳畸形表現(xiàn)為重度耳廓發(fā)育不全、有外耳道閉鎖或狹窄、中耳畸形,而內(nèi)耳發(fā)育多為正常,通過骨傳導有一定聽力。先天性小耳畸形患者的臨床特征涉及的部位主要是耳廓、外耳道和中耳,內(nèi)耳往往不受累。先天性外耳畸形在嚴重病例中,可以表現(xiàn)為序列征的臨床癥狀之一,如眼-耳-脊柱序列征。除存在小耳畸形外,還患有半面短小,顳骨、上頜骨或下頜骨發(fā)育不全,軟組織畸形,耳前贅生物或大口畸形,眼瞼缺損、瞼結膜上皮囊腫,脊柱畸形,以及先天性腎臟和心臟缺損。
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