指導(dǎo)意見:
遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥系常染色體顯性遺傳,有8號染色體短臂缺失?;颊呒t細(xì)胸膜骨膽蛋白如血影蛋白,錨連膜蛋白,帶3蛋白等有異常,紅細(xì)胞膜通透性增加,引起被動性鈉鹽加速流入細(xì)胞內(nèi),凹盤形細(xì)胞增厚,表面積減少接近球形。血液通過脾索時,變形性和柔韌性減退的紅細(xì)胞大量阻留在氧,糖和ph較低的脾索內(nèi),易被破壞溶血。脾切除對本病有顯著療效。此病也有一部分病人是陰性遺傳或基因突變引起,所以不一定百分百的你孩子都患病,但這種幾率還是比較大的。要慎重考慮。
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