神經(jīng)纖維瘤病1型的典型表現(xiàn):1.牛奶咖啡斑:幾乎所有患者都有皮膚色素斑,呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。2.多發(fā)神經(jīng)纖維瘤:患者常訴全身出現(xiàn)無痛性皮下腫物,并逐漸增加和擴(kuò)大。少數(shù)表現(xiàn)為放射狀或燒灼樣疼痛,腫瘤壓迫視神經(jīng)引起視力下降風(fēng)。3.神經(jīng)癥狀:多數(shù)患者無不適主訴,僅少數(shù)患者出現(xiàn)智力下降、記憶力障礙、癲癇發(fā)作、肢體無力、麻木等。4.骨骼損害:少數(shù)患者在出生時(shí)即出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常,或腫瘤生長(zhǎng)過程中壓迫骨骼引起異常。5.內(nèi)臟損害:生長(zhǎng)于胸腔、縱膈、腹腔或盆腔的神經(jīng)纖維瘤會(huì)引起內(nèi)臟癥狀,其中消化道受累可引起胃腸出血或梗阻,還可引起內(nèi)分泌異常。神經(jīng)纖維瘤病2型:首發(fā)癥狀以雙側(cè)進(jìn)行性聽力下降最為常見,亦有部分病人表現(xiàn)為單側(cè)嚴(yán)重的聽力障礙或波動(dòng)性聽力喪失或突發(fā)性聽力喪失。最常見的臨床表現(xiàn)為耳鳴、聽力下降,其次為手顫、走路搖擺、語調(diào)異常等??诮峭嵝?、面部麻木等,這些癥狀多為單側(cè)。少數(shù)患者訴持續(xù)性頭痛,伴惡性、嘔吐和視物不清等顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn)。如果發(fā)現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤病,要及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行系統(tǒng)診治。
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