criglernajiar綜合征

      先天性尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏，可使肝細(xì)胞攝入和結(jié)合膽紅素功能低下，從而導(dǎo)致血清未結(jié)合膽紅素升高，其中I型為常染色體隱性遺傳，酶完全缺乏，酶誘導(dǎo)劑治療無(wú)效，很難存活，II型為常染色體顯性遺傳，酶活性低下，酶誘導(dǎo)劑治療有效。

      是一種發(fā)生于嬰兒和新生兒，先天性葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥，這個(gè)葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶是轉(zhuǎn)運(yùn)膽紅素的酶。如果這個(gè)酶缺乏，會(huì)導(dǎo)致膽紅素轉(zhuǎn)運(yùn)障礙，不能將間接膽紅素轉(zhuǎn)化為直接膽紅素排泄體外。會(huì)造成間接膽紅素在體內(nèi)蓄積，引起黃疸。膽紅素可以進(jìn)入大腦引起膽紅素腦病。治療可通過(guò)血漿置換，藍(lán)光照射，只能暫時(shí)降低膽紅素，但仍不能有效的解除根本原因。