有問必答網(wǎng) → 兒科 → 小兒巴特綜合征有哪些特征
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張偉令 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 主任醫(yī)師
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2022-11-02 05:58:58 我要投訴
小兒巴特綜合征是一種遺傳性腎小管疾病，主要表現(xiàn)為低血鉀，代謝性堿中毒，高滲性高醛固酮血癥，多尿，血壓正常，以及尿排鈉排鉀排氯過多。根據(jù)基因突變類型，巴特綜合征分為五個(gè)亞型，新生兒型，經(jīng)典型，伴感音性神經(jīng)耳聾型和常染色體顯性遺傳性伴低血鈣型。臨床表現(xiàn)多尿，多飲，脫水以及生長發(fā)育遲緩，多數(shù)患者腎功能維持良好。
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