小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的特征是面部皮膚血管瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。發(fā)病率為1/10萬,患病率為5/10萬。男、女之比約為2:1。小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的治療主要是西羅莫司,可抑制MTOR通路過度活化而控制細(xì)胞增殖,對腦室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤、肺淋巴管平滑肌脂瘤有較好的療效。對癥治療包括控制癲癇發(fā)作,降顱壓等。嬰兒痙攣可用ACTH,腦脊液循環(huán)受阻可手術(shù)治療,面部皮脂腺瘤可美容治療。小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的預(yù)后一般良好。
溫馨提示:
適當(dāng)減輕勞動強(qiáng)度,防止并發(fā)癥的出現(xiàn),維持健康和延長壽命。
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