其他類似問題
回復(fù)區(qū)
劉玲玲 鶴崗市婦幼保健院 副主任醫(yī)師
擅長: 兒科常見病、多發(fā)病及疑難病癥的診治技能，如反復(fù)上呼
幫助網(wǎng)友：11829
微信掃一掃，隨時問醫(yī)生
微信掃一掃，隨時問醫(yī)生
2021-05-26 12:27:14
指導(dǎo)意見：
遺傳代謝性疾病的種類有很多，不同的疾病有不同的臨床表現(xiàn)。遺傳代謝性疾病的主要檢查就是做血尿串聯(lián)質(zhì)譜和基因的檢查，通過對基因進行檢查可以發(fā)現(xiàn)基因缺陷的部位。不同基因的缺陷可以導(dǎo)致人體出現(xiàn)不同的遺傳代謝性疾病。同時還要對血液進行常規(guī)的檢查。比如半乳糖血癥可以導(dǎo)致血液半乳糖水平升高。肝豆狀核變性可以出現(xiàn)肝功能的異常。不同的疾病，需要檢測不同的臨床指標。
相關(guān)文章
1
2
3
4
您可能關(guān)注的問題
用藥指導(dǎo)/吃什么藥好
醫(yī)生在線免費咨詢
