新生兒尿檢絡(luò)氨酸偏高？
保密 | 0個(gè)月 2021-05-16 19:54:20
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健康咨詢(xún)描述： 新生兒尿檢絡(luò)氨酸偏高？
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宋凌云 鶴崗市婦幼保健院 副主任醫(yī)師
擅長(zhǎng): 擅長(zhǎng)于小兒呼吸系統(tǒng)，消化系統(tǒng)常見(jiàn)病多發(fā)病的診治。
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2021-05-16 20:33:26 我要投訴
你好，根據(jù)你所說(shuō)的這種情況，如果這種情況是寶寶有苯丙酮尿癥屬于罕見(jiàn)病，苯丙酮尿癥屬于是罕見(jiàn)病是常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙性疾病，主要是由于苯丙酸氨酸羥化酶或合成輔酶四清生物典文的相關(guān)酶缺乏或活性降低，使體內(nèi)各個(gè)組織不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為絡(luò)氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物在體內(nèi)的積蓄引起一系列的功能異常，
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