gitelman綜合癥,1966年被發(fā)現(xiàn)并命名,是以低血鉀,低血鎂,低尿鈣,代謝性堿中毒等為特征的常染色體隱性遺傳病,因人類染色體發(fā)生基因突變導(dǎo)致編碼腎臟遠(yuǎn)曲小管的噻嗪類利尿劑敏感的,那里共同轉(zhuǎn)運(yùn)體功能障礙出現(xiàn)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)
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