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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
王威 鶴崗市人民醫(yī)院 副主任醫(yī)師
擅長(zhǎng): 骨創(chuàng)傷，脊柱、關(guān)節(jié)退行性疾病的診治。
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2021-04-10 10:32:44
生長(zhǎng)遲緩；大頭和前額，軀干長(zhǎng)，四肢短，上部比下部短，正常智力；骨骼X線有特殊的變化（啞鈴狀）等。出生時(shí)的跡象很明顯，侏儒癥最為明顯，主要是短肢，尤其是上臂和大腿，而軀干仍然正常。大多數(shù)受影響的個(gè)體顯示出新的基因突變，只有少數(shù)病例是家族性軟骨營(yíng)養(yǎng)不良。母親年齡越大，出生兒童的發(fā)病率越高。
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