指導(dǎo)意見:
腎上腺腦白質(zhì)退化癥這一惡疾,發(fā)生率約在兩萬分之一至十萬分之一之間。
得該癥的患者主要是因母親攜帶隱性基因遺傳兒子,一旦媽媽有此基因,所生的男孩中有一半幾率會得此癥.患者體內(nèi)由于缺乏分解“長鏈飽和脂肪酸”的酵素,以致血液中脂肪過高,堆積在身體各處器官,尤其是大腦白質(zhì)和腎上腺皮質(zhì),所以導(dǎo)致腎上腺機(jī)能與神經(jīng)傳導(dǎo)功能喪失.患上“腎上腺腦白質(zhì)退化癥”的兒童,多數(shù)在3至5歲發(fā)病,視覺聽覺和知覺逐漸退化,直至各種功能完全喪失,進(jìn)入植物人狀態(tài),病童通常在發(fā)病后三年內(nèi)病情迅速惡化,甚至死亡。
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