健康咨詢描述: 您好,小孩目前1個月大,出生時,新生兒聽力篩查測試沒過關(guān),讓42天復(fù)查。采足跟血檢測基因,顯示為基因雜合,請問這種情況怎么回事。雜合是不是就是不會發(fā)病,只是攜帶了此基因,平時應(yīng)該注意什么。
病情分析:
這份報告提示受檢者存在遺傳性耳聾基因的突變。如果孩子42天聽力篩查沒有通過,要高度警惕耳聾情況的發(fā)生。攜帶遺傳性耳聾基因,是可以發(fā)病的。繼續(xù)監(jiān)測聽力篩查情況吧。
指導(dǎo)意見:
小孩目前還沒到42天,還沒去復(fù)查。出院的時候聽力篩查沒過,但能感覺到他對聲音挺敏感的,我看說攜帶者不會發(fā)病,
祝寶寶健康成長。
請問孩子現(xiàn)在有沒有對外界的刺激有反應(yīng)呢?聽力一點都沒有嗎?檢查結(jié)果只是攜帶了這個基因,但是還不能夠判斷這個基因是不是發(fā)病,如果基因表現(xiàn)出來一部分,可能只是對聽力有影響。
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