先天性軟骨發(fā)育不良怎么辦

      先天性軟骨發(fā)育不良又叫做胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙，軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒等，是骨骼發(fā)育不正常的一組疾病，由于軟骨內(nèi)骨化缺陷導(dǎo)致的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨。臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒短肢型侏儒，智力及體力發(fā)育良好。軟骨發(fā)育不全。為常染色體顯性遺傳性疾病，有很大一部分病例為死胎或在新生兒期即死亡，多數(shù)患者的父母為正常發(fā)育，患兒出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)軀干與四肢不成比例，頭顱大，而四肢短小，肢干長度正常。