糖原累積性肌病是什么

      指導(dǎo)意見：
      糖原累積病，這種病的發(fā)病率比較低，是人身上的基因突變導(dǎo)致糖原代謝相關(guān)酶缺乏，或者是這種酶的活性的降低，這種酶缺乏或者活性降低之后，糖原的利用度減少，使糖原在組織中沉積過多，能量代謝障礙而引起的全身的多系統(tǒng)，比如說肌肉，心臟，肝臟等受累出現(xiàn)的一種代謝性疾病。
      根據(jù)缺乏酶的種類和累及的器官不同，可以分為13個(gè)亞型。另外這個(gè)糖原累積病根據(jù)發(fā)病年齡的不同分為嬰兒型和成人型，嬰兒型多于出生后3個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)發(fā)病，表現(xiàn)主要就是發(fā)育的遲緩，喂養(yǎng)困難，肌張力嚴(yán)重低下，心臟和肝臟的腫大等，多數(shù)在一歲左右出現(xiàn)死亡；晚發(fā)型主要表現(xiàn)為進(jìn)行性的肢體近端的無力，下肢重于上肢，也可以累及呼吸肌及軀干??；這種病具體情況應(yīng)該咨詢相關(guān)的專業(yè)醫(yī)師。