線粒體腦肌病是一組少見的線粒體結(jié)構(gòu)和功能異常所導(dǎo)致的以腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)疾病。其肌肉損害,主要表現(xiàn)為骨骼肌極度不能耐受疲勞,神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)有眼外肌麻痹,卒中,癲癇反復(fù)發(fā)作,偏頭痛,共濟(jì)失調(diào),智能障礙以及視神經(jīng)病變等,其他系統(tǒng)表現(xiàn)有心臟傳導(dǎo)阻滯,心肌病,糖尿病,腎功能不全和身材矮小等。
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