健康咨詢描述: 新生兒疾病篩查結(jié)果正常,但不放心,還有什么辦法可以檢測嗎
病情分析:
你好,根據(jù)您的病情描述,咨詢新生兒疾病篩查的問題。
指導(dǎo)意見:
根據(jù)您的病情描述,目前我國新生兒疾病篩查范圍已經(jīng)擴大,不單純是簡單的甲狀腺功能低下,苯丙酮尿癥,聽力篩查等,通過串聯(lián)質(zhì)譜的檢查,已經(jīng)把一些遺傳代謝性的疾病包含進來,不放心新生兒疾病篩查結(jié)果,建議基因檢測。
新生兒疾病篩查的疾病包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥,部分地區(qū)同時篩查葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥甚至部分代謝性疾病等,可以針對想檢查的疾病進行化驗檢測,比如化驗甲狀腺功能可以確定是否存在先天性甲狀腺功能減低癥等。
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