先天性遠(yuǎn)端尺橈關(guān)節(jié)半脫位的發(fā)病原因

      遺傳為先天性遠(yuǎn)端尺橈關(guān)節(jié)半脫位的主要原因
      1.矮身材同源結(jié)構(gòu)域包含基因(SHOX基因)突變：其定位于人類3號(hào)染色體短臂，主要作用為調(diào)節(jié)機(jī)體的軟骨細(xì)胞的增值和凋亡之間的平衡，從而促進(jìn)骨骼的發(fā)育和機(jī)體的生長，矮身材同源結(jié)構(gòu)域包含基因缺失會(huì)導(dǎo)致機(jī)體四肢發(fā)育欠佳、身材矮小等，從而引起先天性遠(yuǎn)端尺橈關(guān)節(jié)半脫位。
      2.鳥嘌呤核苷酸結(jié)合蛋白基因（GNAS基因）外顯子6突變：可造成橈骨遠(yuǎn)端骨骺生長的紊亂、內(nèi)側(cè)的骨骺生長發(fā)生緩慢或提前閉合，從而導(dǎo)致下尺橈關(guān)節(jié)脫位。