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醫(yī)生回復區(qū)
2020-11-08 05:44:45 我要投訴
你說的這個疾病主要就是因為染色體異常所引導致的疾病，主要分為有數目異常和結構異常。前者比如21-三體綜合征就是平時說的唐氏綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、特納綜合征等，后者有染色體非平衡性的結構重排比如染色體部分三體等，不管是數目異常還是結構異常都會導致基因的不平衡性引起疾病。還有1種是平衡性的結構重排，尤其破壞染色體功能基因的時候，會導致一些表型的異常引起疾病，這種情況比較少見。這一類情況比較多見目前已經報道的具有上萬種。
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