孩子基本確定是先天性腎上腺皮質(zhì)增生。

女 | 1個(gè)月懸賞6個(gè)健康幣 2020-10-07 00:26:22 2人回復(fù) 來自

健康咨詢描述：孩子是在出生3天后采足底血篩查的時(shí)候發(fā)現(xiàn)17羥什么的偏高，是49。醫(yī)生讓我們滿月去復(fù)查，復(fù)查結(jié)果升到220多，然后做了彩超，孩子有兩性畸形，染色體是XX.但是有陰蒂肥大，彩超沒有睪丸，有陰道跟子宮，所以我孩子應(yīng)該是女孩。后來我們?cè)狸柺袐D幼推薦我來省婦幼保健院治療，我們是9月28號(hào)晚上到的，當(dāng)天電解質(zhì)結(jié)果是血鉀7.多，納103，典型的高鉀低鈉，然后腹瀉，每天10多次大便，但不是稀的，經(jīng)過這些天的治療，納已經(jīng)升到130多正常水平，血鉀卻穩(wěn)定不下來，一天一個(gè)數(shù)值，有時(shí)5.3，有時(shí)候6.3，腹瀉還是沒有什么改善。因?yàn)榍皫滋煊凶⑸湟葝u素來降血鉀，昨天開始停了，從10月4號(hào)改成口服氫化可的松，跟氟氫可的松，但是血鉀又升到6.3，氫化可的松第一天是按照2mg一次，一天兩次服用。今天開始改為1天3次，每次1mg。氟氫可的松是每次0.5mg，一天兩次服用。是什么原因血鉀不能穩(wěn)定在正常范圍呢？是藥物的用量不夠嗎？他們不知道是不是計(jì)算的方法不對(duì)，還是什么原因，孩子每天都抽血查電解質(zhì)，看的心疼，8月26號(hào)出生的，生下來4斤6兩，現(xiàn)在40多天，才長(zhǎng)了一斤多。現(xiàn)在也不知道是屬于哪一種類型的腎上腺皮質(zhì)增生癥，是失鹽型，還是非典型，還是典型，基因檢測(cè)還要20天才能出結(jié)果。不知道基因檢測(cè)能不能確定是哪一種。請(qǐng)問醫(yī)生這種情況有什么建議嗎？

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2020-10-07 02:45:42 我要投訴

這種情況考慮還是一個(gè)內(nèi)分泌疾病。新增多掙就會(huì)影響虛假和徐娜的代謝的代謝，就會(huì)出現(xiàn)，就會(huì)造成低鉀和低鈉的狀態(tài)，這種情況的治療首先采取激素治療，如果效果不好，可以選擇手術(shù)治療，一定要定期觀察，由于你家孩子的年齡比較小，還是選擇保守治療比較好

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2020-10-07 01:46:10 我要投訴

      病情分析：
      先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,是較常見的常染色體隱性遺傳病,由于皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。皮質(zhì)醇合成不足,使血中濃度降低,由于負(fù)反饋?zhàn)饔?刺激垂體分泌促腎上腺皮質(zhì)激素增多,導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生并分泌過多的皮質(zhì)醇前身物質(zhì),如11-去氧皮質(zhì)醇和腎上腺雄酮等,從而發(fā)生一系列的臨床癥狀。
      指導(dǎo)意見：
      臨床癥狀主要表現(xiàn)為：1、失鹽型,為臨床表現(xiàn)最重的一型,可表現(xiàn)出嚴(yán)重的低鈉血癥、嗜睡、嘔吐和體重增加緩慢等情況。2、單純的男性化,除沒有嚴(yán)重的失鹽表現(xiàn)外,其他雄性激素過高表現(xiàn)大多都會(huì)存在。3、非經(jīng)典型,也就是女性患者在出生時(shí),外生殖器正?；蜉p度的陰蒂肥大,沒有外生殖器兩性畸形。最常見的癥狀可能會(huì)表現(xiàn)為兒童的陰毛提早出現(xiàn),或年輕女性中表現(xiàn)為嚴(yán)重的囊性痤瘡、多毛癥、多囊卵巢、月經(jīng)稀發(fā),甚至閉經(jīng)。