醫(yī)院初步判斷是龐貝病

女 | 8個月 2020-09-21 14:00:55 2人回復(fù) 來自泉州市

健康咨詢描述：四個月時手腳都能抬也能側(cè)身就是脖子抬不起來住進(jìn)重癥病房半個月，回來手腳都抬不起來整身軟綿綿的奶量也降了一半多

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李邦國 聊城市第二人民醫(yī)院副主任醫(yī)師擅長: 股骨頭壞死及膝關(guān)節(jié)骨性關(guān)節(jié)炎的階梯治療，運(yùn)動損傷: 幫助網(wǎng)友：6900稱贊：1

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2020-09-21 17:18:07

龐貝病在人群中并不常見，大概30萬到四十萬分之一，換上龐貝病大概率與遺傳基因有關(guān)系，完全治愈的可能性是比較低的但是，通過藥物治療也是可以緩解癥狀，可以用一些人工的蛋白質(zhì)來代替身體缺失的蛋白質(zhì)

江小菊江西省撫州市第一人民醫(yī)院副主任護(hù)師擅長: 前列腺增生，輸尿管結(jié)石，前列腺炎，包皮過長，尿道感幫助網(wǎng)友：27567稱贊：1

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2020-09-21 14:31:08 我要投訴

      病情分析：
      龐貝病，又稱a糖苷酶缺乏癥，是一種溶酶體貯積癥，屬于染色體遺傳性疾病。嬰兒出生后即發(fā)病，表現(xiàn)為嚴(yán)重肌張力低下、肝腫大、心臟擴(kuò)大等，并逐漸出現(xiàn)呼吸困難、舌體凸出增大，多數(shù)患兒2歲前死亡。
      指導(dǎo)意見：
      遲發(fā)性龐貝病在發(fā)病后兩三年內(nèi)死亡，病死率很高。目前為止沒有很好的辦法治愈該病，只能通過對癥治療、酶替代治療或者物理療法來改善癥狀，阻止病情進(jìn)一步發(fā)展。