健康咨詢描述: 非典型畸胎樣橫紋肌樣瘤是先天性的嗎?是不是遺傳的?還是染色體異常導(dǎo)致?是這些原因?qū)е碌膯??畸胎樣是指什么?
您好,非典型畸胎樣/橫紋肌樣腫瘤(Atypicalteratoid/rhabdoidtumor,AT/RT)是一種多發(fā)生于嬰幼兒的高度惡性胚胎樣腫瘤,可由分化差的多種胚層成分構(gòu)成,最典型的是橫紋肌樣細胞,與SMARCB1(INI-1)或SMARCA4(BRG-1)基因失活相關(guān)。
它是遺傳?先天性的嗎?還是染色體異常?基因失活是什么意思?能要二胎嗎?
近年來有關(guān)顱內(nèi)非典型畸胎瘤樣/橫紋肌樣瘤分子遺傳學(xué)的研究有了很大進展,但其發(fā)病機制尚不明確。研究表明腫瘤的發(fā)生與相關(guān)基因變化有關(guān)?;蚰P秃图毎z傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn),大多數(shù)顱內(nèi)非典型畸胎瘤樣/橫紋肌樣瘤患者存在22號染色體單體缺失或hSNF/INI1基因突變失活及INI蛋白在核內(nèi)表達缺失[7]。臨床已開始利用INI1蛋白抗體來鑒別顱內(nèi)非典型畸胎瘤樣/橫紋肌樣瘤與其他組織類型兒童腦腫瘤[8]。關(guān)于顱內(nèi)非典型畸胎瘤樣/橫紋肌樣瘤的組織學(xué)起源,有組織細胞源性、神經(jīng)上皮源性、腦膜源性及生殖細胞源性等多種推測[9],但至今尚無定論,仍需要進一步研究確定。
那可以要二胎嗎?
按理說是可以的。
發(fā)病機制尚不明確,就是說這個病怎么產(chǎn)生的現(xiàn)在是說不清楚的,能這樣理解嗎?
是這樣的,具體有沒有遺傳傾向也不明朗
這個可能跟染色體有一定的關(guān)系的,那么可以做一下抽血檢測一下,那么這個染色體方面的情況看有沒有問題的?那么這個流體的話,如果是炎癥的話,那么可能會手術(shù)治療的,如果是沒有功能障礙的話,也是可以觀察
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