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pku是什么病 怎么遺傳

保密 | 0個(gè)月 2020-08-08 09:12:16 2人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述: pku是什么病 怎么遺傳

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

涂紹軍
涂紹軍 上饒市人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 肺炎、肺膿腫、支氣管擴(kuò)張、呼吸衰竭、支氣管哮喘等呼 幫助網(wǎng)友:1810
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2020-08-09 15:28:27 我要投訴

      你好,PKU就是苯丙酮尿癥,由于肝臟苯丙氨酸羥化酶,也就是ph缺陷或者是活性減低,而導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病,本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳,主要的特征是智力低下,精神神經(jīng)癥狀,濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失,還有腦電圖異常等等,如果能得到早期診斷和早期治療的話,臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生,智力也可以正常,腦電圖異常也可以得到恢復(fù)!
      

劉晴
劉晴 醫(yī)師 擅長: 慢性肺源性心臟病,肺源性心臟病,肺氣腫 幫助網(wǎng)友:54488稱贊:120
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2020-08-08 22:14:36 我要投訴

      病情分析:
      根據(jù)您的提問來看,苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。
      指導(dǎo)意見:
      本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
      

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