pku是什么病 怎么遺傳

      你好，PKU就是苯丙酮尿癥，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是ph缺陷或者是活性減低，而導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，主要的特征是智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等，如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復(fù)！
      

      病情分析：
      根據(jù)您的提問(wèn)來(lái)看，苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn)，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。