走路不穩(wěn)，倒退，胃口差，語言智力也有點落后
健康咨詢描述： 寶寶2歲2個月，走路不穩(wěn)，1歲4個月會走，兩歲之前走的不是很穩(wěn)但是還好，看著不會怪，現(xiàn)在最近兩個月更加不穩(wěn)，檢查了都沒有問題，就差基因報告。能告訴我得了什么病嗎？
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病情分析：
根據(jù)你提供的資料，孩子語言智力落后，走路不穩(wěn)逐漸加重，應(yīng)該排除遺傳代謝病的可能，所以說做基因檢查是對的。
指導(dǎo)意見：
由于遺傳代謝病的病種很多，癥狀類似，可以有智力運動的落后，另外可以合并聽力視力的損傷以及腦損傷等等，所以明確診斷需要基因檢測為準(zhǔn)，因此無法給你一個精準(zhǔn)的疾病名稱，還需要等基因檢測結(jié)果出來結(jié)合臨床綜合診斷。
他的聽力，視力，都沒有問題，目前就是走路不穩(wěn)，做了磁共振，肌電圖，腰穿，整個脊髓的磁共振，血尿，都沒有什么問題，肌電圖運動神經(jīng)有點弱，他目前就走路退步了，這幾天打了針吃了藥，好像沒有退步，走的距離更長了，稍微好一點了，就是還是很不穩(wěn)走路
當(dāng)然并不一定是遺傳代謝病，只是排除而已，既然做了基因檢測，通過別的檢查沒有太大的問題，需要耐心等待基因結(jié)果。
好的，好怕遺傳代謝病，目前別的看著挺正常，就是走路，最近做了康復(fù)和治療，感覺有點點好轉(zhuǎn)
嗯嗯，最好能夠排除，可以康復(fù)治療
孩子兩歲兩個月目前仍然走路不穩(wěn)，語言智力也有落后，提示有運動發(fā)育遲緩和語言發(fā)育遲緩。引起發(fā)育遲緩的原因有很多，僅根據(jù)以上癥狀描述無法確定引起發(fā)育遲緩的原因。需要結(jié)合顱腦核磁共振和基因檢查，必要時還需篩查遺傳代謝病。
遺傳代謝病是做基因嗎？目前的檢查都沒事，就差基因
做基因檢查能篩查一部分遺傳代謝病，可以先等待基因檢測結(jié)果。
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