健康咨詢描述: 你好醫(yī)生,我家孩子采足底血結(jié)果說苯丙氨酸高,不在正常范圍內(nèi),正常范圍是0~2,請問醫(yī)生這個嚴重嗎?
你好,苯丙氨酸含量高提示可能存在苯丙酮尿癥。你的只是稍高一點,不用擔心。這只是篩查。建議你再做進一步的詳細檢查。如血氨基酸分析以及尿有機酸分析,基因檢測等才能夠確診。
好的謝謝您了醫(yī)生
不客氣,希望我的回復對你有所幫助。
病情分析:
苯丙氨酸含量高,主要提示可能存在苯丙酮尿癥。然而,新生兒篩查尚不能證實
指導意見:
你的值不是很高,不能確定,這種情況需要進一步的檢查,以便在治療前作出明確的診斷。根據(jù)您的描述,高苯丙氨酸值的嬰兒不排除苯丙酮尿癥。由于體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,兒童不能代謝苯丙氨酸。這樣,苯丙氨酸在體內(nèi)積累。
請問醫(yī)生,這個好治療嗎?會不會以后影響到孩子
這是一種遺傳病,估計不能是
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