huntington舞蹈病是什么突變

      亨廷頓舞蹈病(Huntington’sdisease，HD)是一種以神經(jīng)系統(tǒng)退行性改變?yōu)橹饕卣鞯某Ｈ旧w顯性遺傳病，臨床上主要表現(xiàn)為舞蹈樣運動、進(jìn)行性認(rèn)知功能減退及精神癥狀。患者一般在中年發(fā)病，多數(shù)患者起病緩慢隱匿，癥狀明顯后才就診，導(dǎo)致延誤治療。1993年亨廷頓舞蹈病協(xié)作研究組明確IT15基因為疾病相關(guān)基因，IT15基因起始密碼子下游第17個密碼子處CAG重復(fù)序列的異常擴(kuò)增是導(dǎo)致該病發(fā)生的主要原因。研究發(fā)現(xiàn)，CAG重復(fù)拷貝數(shù)不僅決定是否發(fā)病,而且與發(fā)病年齡和疾病嚴(yán)重程度也有一定關(guān)系。CAG三核甘酸重復(fù)序列過度擴(kuò)張，造成腦部神經(jīng)細(xì)胞持續(xù)退化，機(jī)體細(xì)胞錯誤地制造一種名為“亨廷頓蛋白質(zhì)”的有害物質(zhì)。這些異常蛋白質(zhì)積聚成塊，損壞部分腦細(xì)胞，特別是那些與肌肉控制有關(guān)的細(xì)胞，導(dǎo)致患者神經(jīng)系統(tǒng)逐漸退化，神經(jīng)沖動彌散，動作失調(diào)，出現(xiàn)不可控制的顫搐，并能發(fā)展成癡呆，甚至死亡。
      

      建議你還是說把你目前的病情已詳細(xì)的情況說一下，我不太清楚你目前的這個前面的這個字母是什么？我還沒分辨出來嗯，建議你還是要考慮一下他的這個什么神經(jīng)系統(tǒng)病變的這種情況