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視網(wǎng)膜色素變性rp2,x性連鎖隱性遺傳

女 | 5歲 懸賞3個健康幣 2020-05-03 12:09:05 3人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述: 你好醫(yī)生,女兒三歲半查基因確定視網(wǎng)膜色素變性,現(xiàn)在眼睛已經(jīng)450度了,屬于x性連鎖隱性遺傳,我就想問下,在那么多種rp中,我女兒的這種情況屬于比較厲害那種嗎?我和我對象再生一個孩子遺傳幾率是多少那?和性別有關(guān)系嗎?謝謝!


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孫瑞英
孫瑞英 保定市第一中醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 呼吸道感染,支氣管炎,肺炎哮喘,胃炎,腸炎,消化不 幫助網(wǎng)友:30407
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2020-05-03 14:05:23 我要投訴

      您好,RP的遺傳模式已被確定為常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳,X連鎖和母系(線粒體)獲得,并且依賴于親代中存在的特定RP基因突變。遺傳咨詢?nèi)Q于準(zhǔn)確的診斷,確定每個家庭的遺傳方式,以及分子遺傳學(xué)檢測的結(jié)果。
      

初海峰
初海峰 哈爾濱市香坊區(qū)人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 擅長各類臨床麻醉,能夠獨(dú)立完成各科手術(shù)的麻醉以及各 幫助網(wǎng)友:17986
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2020-05-03 18:25:24 我要投訴

      視網(wǎng)膜色素變性是一種以進(jìn)行性視力下降和夜盲為主要臨床表現(xiàn)的眼病。視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性眼病,其發(fā)病原因主要與基因突變有關(guān)。感官細(xì)胞分為視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞,病變初期首先侵犯視桿細(xì)胞,導(dǎo)致夜間視力逐漸下降,隨著病情進(jìn)展,逐漸侵犯視錐細(xì)胞,導(dǎo)致白天視力下降,最終導(dǎo)致失明。
      視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性疾病,遺傳方式有常染色體顯性,常染色體隱性,性連鎖遺傳,以及散發(fā)性。不同遺傳方式,孩子患病可能性也不同。常染色體顯性:父母一方患病,孩子患病的可能性50%。常染色體隱性:父母近親結(jié)婚孩子患病可能性增加,如果父母都是致病基因攜帶者,孩子發(fā)病的可能性25%。性連鎖遺傳:男性發(fā)病。父親患病,所有兒子健康,女兒均為攜帶者。母親攜帶者,50%兒子正常,50%女兒攜帶者。散發(fā)病例:很難確定遺傳概率。
      

褚霞
褚霞 山東國欣頤養(yǎng)集團(tuán)滕南醫(yī)院   副主任護(hù)師 擅長: 高血壓,心律失常,腦血管疾病等內(nèi)科疾病的護(hù)理 幫助網(wǎng)友:5944
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2020-05-03 12:21:11 我要投訴

      病情分析:
      你好!據(jù)你的描述分析,孩子女兒遺傳視網(wǎng)膜色素變性病變,屬于x性連鎖隱形遺傳目前孩子視力450度,還是需要積極到醫(yī)院治療,改善飲食,心理疏導(dǎo),減少過度眼疲勞情況。
      指導(dǎo)意見:
      你好!據(jù)孩子的情況,建議注意休息,多以綠色蔬菜水果富含維生素高蛋白飲食,多以胡蘿卜含維生素A多的食物攝入,到三甲醫(yī)院??漆t(yī)師面診檢查配合治療,這種遺傳性疾病沒有性別區(qū)分,如果再生一個有遺傳可能,幾率不能確定。
      以上是對“視網(wǎng)膜色素變性rp2,x性連鎖隱性遺傳”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

2020-05-03 12:25 ask93106628of 追問

我看著x性連鎖遺傳是這個病里面反應(yīng)最早預(yù)后最差的,那我的孩子會在20之前就視野缺失嗎?麻煩您幫忙看下我發(fā)的圖片和病例醫(yī)生,我閨女現(xiàn)在的情況嚴(yán)重嗎?眼底改變大嗎?

2020-05-03 13:04醫(yī)生回答:

你好!看檢查結(jié)果,孩子眼睛視網(wǎng)膜病情還是很重的,不要增加孩子壓力,保持樂觀平穩(wěn)心態(tài),必要時心理疏導(dǎo),好好吃飯,配合治療會改善的。

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