新生兒采采足血化驗(yàn)都化驗(yàn)什么能化驗(yàn)出肝豆?fàn)詈俗冃詥?/h1>
女 | 28歲 2020-04-09 15:34:25
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來自未知
健康咨詢描述： 新生兒采采足血化驗(yàn)?zāi)芑?yàn)出孩子有沒有肝豆?fàn)詈俗冃詥幔课夷赣H有發(fā)病了??！我小時(shí)候檢查說沒有?。∥覂鹤幽懿荒苡胁勺阊?yàn)?zāi)芑?yàn)出來嗎
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
2022-11-09 10:44:52 我要投訴
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病。肝臟是銅代謝的重要器官。如果銅在膽道排泄減少，銅藍(lán)蛋白合成障礙不能運(yùn)輸，溶酶體缺陷，金屬巰蛋白基因或調(diào)節(jié)基因異常，均可造成銅無法被肝臟“消化”，身體內(nèi)銅的含量增多，引起一些異常表現(xiàn)，就發(fā)生肝豆?fàn)詈俗冃浴?br /> 可以通過抽血查血清銅藍(lán)蛋白、血清銅氧化酶活性、24小時(shí)尿酮排出量或肝銅含量測定異常。
疾病百科| 肝豆?fàn)詈俗冃?/em>
掛號(hào)科室：神經(jīng)內(nèi)科
溫馨提示：
本病為遺傳性疾病，防治本病應(yīng)及早確診，及時(shí)糾正患者銅代謝的正平衡狀況。
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