醫(yī)生您好，我們是快樂(lè)木偶綜合征

      你好，快樂(lè)天使綜合征是一種基因缺陷導(dǎo)致的疾病，第一胎是這個(gè)病的話，你在下一次懷孕時(shí)要正規(guī)完善產(chǎn)前檢查，還需要做羊水穿刺，完善胎兒基因檢測(cè)來(lái)看看有無(wú)此類疾病或類似疾病，是可以生二胎的。次病不一定都加重的，部分患兒癥狀可能會(huì)減輕。
      

      病情分析：
      你好，天使綜合征也叫快樂(lè)玩偶綜合征，他們是一群表面看起來(lái)經(jīng)常在微笑、溫和親切的孩子，各種代謝、血象、生化指標(biāo)都正常，但他們的笑容背后，伴隨著一系列神經(jīng)發(fā)育問(wèn)題，包括嚴(yán)重的智力障礙、語(yǔ)言缺失、癲癇發(fā)作及異常的腦電發(fā)放、運(yùn)動(dòng)障礙、睡眠及喂養(yǎng)問(wèn)題等等、有特殊的面容及特殊的行為等問(wèn)題。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      其實(shí)這也不算一種遺傳病，而是一種基因突變?cè)斐傻募膊。徽J(rèn)為屬于13的母源UBE3A基因表達(dá)缺陷所導(dǎo)致的神經(jīng)發(fā)育性疾病。所以，本病第一胎患兒并不代表以后生育的寶寶都會(huì)這樣，畢竟不是每一胎的胎兒都會(huì)發(fā)生基因突變，因而醫(yī)生不能說(shuō)下一次懷孕還會(huì)再次出現(xiàn)這種問(wèn)題，本病沒(méi)有特別的治療方法，反復(fù)發(fā)生癲癇的話，可能會(huì)導(dǎo)致腦功能逐漸加重。