懷孕19周羊穿結(jié)果嵌合型特納癥

      你好！很高興為你回答問題。懷孕19周，nt和B超結(jié)果都正常，做羊水穿刺100個細(xì)胞里有13個XO單倍體，提示：嵌合型特納氏綜合癥。如果是這種情況，孩子就不能要了，需要做終止妊娠。
      

      您好，根據(jù)您的描述，孕19周羊水穿刺為特納綜合征，特納綜合征為性染色體異常，核型為45，X0。表現(xiàn)為原發(fā)性的閉經(jīng)，卵巢不發(fā)育，身材矮小，第二性征發(fā)育不良，常有蹼頸，盾胸，后發(fā)際低。顎高兒低，魚樣嘴，肘外翻等臨床特征，并伴有主動脈縮窄及腎骨骼畸形。自身免疫性甲狀腺炎，聽力下降及高血壓等等，建議終止妊娠不建議保留。
      

      病情分析：
      您好，根據(jù)您的胎兒染色體核型檢查，提示胎兒是特納綜合癥的嵌合型，建議您需要進(jìn)一步檢測。
      指導(dǎo)意見：
      羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷檢測的胎兒脫落細(xì)胞大部分是來自皮膚、消化道等外胚層細(xì)胞，羊水胎兒細(xì)胞染色體核型是特納綜合癥的嵌合型，建議您可以再進(jìn)一步檢測臍血染色體核型，再次驗證一下。因為特納綜合癥主要會影響卵巢功能、子宮發(fā)育、繼而引起不孕，有少數(shù)會影響智力，需要您和家人自己決定胎兒的去留。
      以上是對“懷孕19周羊穿結(jié)果嵌合型特納癥”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！