健康咨詢描述: 昨天收到信息說孩子耳聾篩查未通過給了一個連接讓我們自行查詢,有一項不正常是這樣寫的SLC26A4(NM_000441.1)c.919-2A>G(同c.IVS7-2A>G)雜合突變型,其他都正常,剛出生時在醫(yī)院有聽力測試通過了
你好很高興為你服務(wù),根據(jù)你的描述來看你孩子的聽力應(yīng)該沒有問題的,SLC26A4基因的突變一般來說是常染色體隱性遺傳,一般需要純合突變同時或者復(fù)合雜合突變才會發(fā)病,而且單個位點的單雜合突變?yōu)閿y帶者,一般不發(fā)病。所以不用過度擔(dān)心的,希望對你有所幫助。建議孩子大點定期復(fù)查即可。
病情分析:
這個雜合突變可能引起耳聾,如果在醫(yī)院篩查聽力通過表示正常,可以不在復(fù)查。
指導(dǎo)意見:
雜合突變是表示有可能能引起耳聾,不代表一定就是耳聾,寶寶3個月是可以自己觀察下他對聲音的反應(yīng)的。
溫馨提示:
經(jīng)常按摩耳朵可促進內(nèi)耳的血液循環(huán)
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