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無創(chuàng)7號染色體片段重復(fù),16.75mb

女 | 39歲 2020-03-04 09:09:33 3人回復(fù) 來自徐州市

健康咨詢描述: 急急求助_年齡39,大寶男孩12歲,現(xiàn)在是二胎,孕20周了,無創(chuàng)檢查三個重要指標(biāo)都是低風(fēng)險,但是有個附加,7號染色體有片段重復(fù),大概16.75mb, 怎么辦?這個染色體到底對胎兒有什么影響,這種情況嚴重嗎?有沒有類似的案例

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霍亮亮
霍亮亮 遼寧省健康產(chǎn)業(yè)集團本鋼總醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 心肌炎,糖尿病,肺炎,腹瀉,新生兒黃疸,功能性消化 幫助網(wǎng)友:38201稱贊:2
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2020-03-04 09:41:31 我要投訴

      你好,根據(jù)你的描述你說嗯年齡39大。家里老大已經(jīng)12歲了,現(xiàn)在有個二胎孕20周之后嗯,無創(chuàng)檢查,三個重要指標(biāo)都是低風(fēng)險,但是有個附加7號染色體有段重復(fù),這個本身來說即便有這個異常的話,一般現(xiàn)在科學(xué)上如果沒確定是有這個疾病,所以這個可能性也不大。

2020-03-04 11:31 ask92860018ay 追問

在你的就診病人中,有沒有由于孩子這個染色體重復(fù)致病的情況?羊穿手術(shù)有風(fēng)險,又特別想留住這個孩子,很矛盾,壓力也很大

俞純青
俞純青 浙江蕭山醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 咳嗽,營養(yǎng),哮喘,發(fā)熱,佝僂病,腹瀉。 幫助網(wǎng)友:21714稱贊:1
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2020-03-05 07:31:51 我要投訴

      孕20周無創(chuàng)基因檢查其他三個指標(biāo)都是低風(fēng)險,但是附加的染色體存在片段重復(fù),那這個情況不排除是染色體疾病了,如果出現(xiàn)以后容易對胎兒的生長發(fā)育造成影響的,這種情況可以綜合評估的,必要時可以考慮終止妊娠的。
      

白玉琴
白玉琴 主管護師 擅長: 小兒上呼吸道感然,計劃免疫,小兒腹瀉,傳染病的預(yù)防 幫助網(wǎng)友:3748
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2020-03-04 09:45:08 我要投訴

      病情分析:
      你好!根據(jù)你反映的情況,7號染色體重復(fù)需要檢測夫妻雙方的染色體,是否存在與夫妻雙方一樣的染色體微缺失微重復(fù)。如果夫妻雙方中存在與胎兒一致的微缺失微重復(fù),那說明這種染色體異常來源于父母,如果父母一切正常,那可以推斷這種染色體異常沒有致病性,胎兒也就沒事。
      指導(dǎo)意見:
      建議你不要擔(dān)心,可以去上級醫(yī)院夫妻雙方行染色體檢測和做羊水穿刺確診,注意休息,放松心情,清淡飲食。
      以上是對“無創(chuàng)7號染色體片段重復(fù),16.75mb”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

2020-03-04 10:02 ask92860018ay 追問

那如果不想做羊穿手術(shù)呢,因為手術(shù)有一定的風(fēng)險,我們特別想要這個孩子,這個染色體會導(dǎo)致孩子哪方面缺陷,那個重復(fù)面積是打還是小

2020-03-04 10:05醫(yī)生回答:

這個染色體方面具體的我不是很清楚,最好詢問一下醫(yī)院里給你做檢查的大夫。

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