健康咨詢描述: G濕帶320條水平胎兒染色體核為47.xN.inⅤ(9).(pll913).+21
你好。正常人的染色體是46條(23對(duì)),你孩子的染色體是47條,提示21號(hào)染色體多了1條。也就是說,正常人的21號(hào)染色體是2條,你孩子的21號(hào)染色體是3條,屬于21-三體綜合征,是先天愚型,應(yīng)該終止妊娠。
病情分析:
您好,根據(jù)您的羊水穿刺胎兒染色體檢驗(yàn)結(jié)果,這個(gè)胎兒已經(jīng)確診是唐氏綜合癥患兒。解釋是總數(shù)是47條染色體,Inv(9)(p11q13)是有一條九號(hào)染色體是臂間倒位,+21多了一條21號(hào)染色體。
指導(dǎo)意見:
唐氏綜合征患兒是一種嚴(yán)重的出生缺陷疾病,正常人是46條染色體,這個(gè)胎兒比正常人多了一條21號(hào)染色體,我們用產(chǎn)前診斷的方法是可以檢測(cè)出這樣的胎兒的,建議您放棄這個(gè)胎兒,夫妻雙方做一個(gè)染色體檢查,下次懷孕后也一定要做羊水穿刺檢測(cè)胎兒染色體。
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