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關(guān)于唐氏檢查和準確率的問題

女 | 32歲 懸賞3個健康幣 2019-12-22 11:46:52 3人回復 來自大連市

健康咨詢描述: 前幾天去醫(yī)院做唐氏,結(jié)果是18三體高1/347,已經(jīng)做了無創(chuàng),想知道唐氏檢查的準確率是多少?還有就是我跟對象家里沒有遺傳問題???為什么會出現(xiàn)這個問題?

醫(yī)生回復區(qū)

張華云
張華云 山東第一醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 卵巢囊腫,宮頸糜爛,不孕癥,宮頸炎,盆腔炎,附件炎 幫助網(wǎng)友:86228稱贊:1
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2019-12-22 15:04:50 我要投訴

      唐氏篩查是根據(jù)母體血液當中的甲胎蛋白,雌二醇,絨毛膜促性腺激素結(jié)合母親的身高,體重,年齡及孕周進行綜合評定的結(jié)果,診斷率只有60%左右,原則上低風險是沒有問題,臨界值以上風險是需要進一步篩查,但大部分是沒有問題的。

2019-12-22 20:02 ask84743967fg 追問

那請問這個1/347是怎么計算?是數(shù)值越低有問題的幾率越大嗎還是怎么看呢?

2019-12-22 21:38醫(yī)生回答:

屬于臨界值,幾率不大的。

2019-12-22 23:37 ask84743967fg 追問

請問大夫:幾率不大?是有問題的幾率不大嗎?還是什么?請問這個1/347的意思是說347個人里面可能就有1個會有問題嗎還是什么意思?

2019-12-23 02:33醫(yī)生回答:

是這個意思。

徐學娟
徐學娟 滕州市中心人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 生理妊娠和病理妊娠,如難產(chǎn)的處理,妊娠期糖尿病、妊 幫助網(wǎng)友:10367
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2019-12-22 12:22:10 我要投訴

      你好,唐氏篩查是針對低危人群做的初級篩查,準確率偏低一些,有報道準確率大約是69%左右。唐氏篩查陽性是指胎兒21號染色體有問題的可能性大,但不能確診,所以需要進一步檢查。有些人是有遺傳導致的,但是也有些人是因為基因突變導致的,具體原因不明。

2019-12-22 13:43 ask84743967fg 追問

我的檢測值是1/350,醫(yī)院給的截斷值是1/350,請問我這個問題家人也沒有遺傳問題啊怎么會出現(xiàn)這個情況?還有無創(chuàng)的準確率是多少

2019-12-22 18:58醫(yī)生回答:

您唐氏是高風險,無創(chuàng)的準確率接近99%,無創(chuàng)是高級篩查,只有羊水穿刺才是金標準。原因確實不明。

2019-12-22 20:02 ask84743967fg 追問

那請問這個1/347是怎么計算?是數(shù)值越低有問題的幾率越大嗎還是怎么看呢?

2019-12-22 23:02醫(yī)生回答:

這個數(shù)字是根據(jù)你的孕周,游離HCG,雌激素和甲胎蛋白計算出來的。數(shù)值越低風險越高。

2019-12-22 23:36 ask84743967fg 追問

那請問這個1/347的意思是說347個人里面可能就有1個會有問題嗎還是什么意思?

2019-12-23 10:18醫(yī)生回答:

是指你寶寶二十一三體染色體有問題的風險是1/347的可能性。這個347的數(shù)值越低風險越高。

孫夏瑜
孫夏瑜 山西省兒童醫(yī)院   醫(yī)師 擅長: 產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷、遺傳病咨詢 陰道炎癥、宮頸炎 幫助網(wǎng)友:1255
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2019-12-22 11:58:15 我要投訴

      病情分析:
      您好,唐氏篩查屬于篩查試驗,準確率在60%到80%,但是有很高的假陽性率和假陰性率,您的結(jié)果18三體屬于高危范圍,應(yīng)選擇直接做羊水穿刺,如果實在忌諱有創(chuàng)檢測,也可以選擇無創(chuàng),無創(chuàng)也屬于篩查,準確率比唐氏篩查高很多。
      指導意見:
      這個情況屬于隨機的,就是說誰也有可能生這樣的孩子,精子和卵子受孕時可能是父母中的一方多給了孩子一條18號染色體,一般情況下是隨機的,也有從父母遺傳下來的情況。建議您做好產(chǎn)前診斷。如果無創(chuàng)的結(jié)果出來,還是提示高危,一定要做羊水穿刺的產(chǎn)前診斷。
      以上是對“關(guān)于唐氏檢查和準確率的問題”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

2019-12-22 13:43 ask84743967fg 追問

我的檢測值是1/350,醫(yī)院給的截斷值是1/350,請問我這個問題家人也沒有遺傳問題啊怎么會出現(xiàn)這個情況?還有無創(chuàng)的準確率是多少

2019-12-22 14:57醫(yī)生回答:

這種情況是隨機發(fā)生的,誰也有可能,一般父母遺傳的比例很少,唐篩只是篩查,不用太緊張,等一等無創(chuàng)結(jié)果出來再看,無創(chuàng)的準確率大概在90%左右。

2019-12-22 20:03 ask84743967fg 追問

那請問這個1/347是怎么計算?是數(shù)值越低有問題的幾率越大嗎還是怎么看呢?

2019-12-22 23:54醫(yī)生回答:

這個是有配套軟件,根據(jù)測出來的值還有孕周,末次月經(jīng),母親年齡等套入公式軟件計算出來的風險值,分母越小風險程度越高,你可以理解為347人中有一人是高危,那個人可能是你,也可以是另外的346人。前面說過了不要太糾結(jié)數(shù)值,但是唐篩提示高危,就一定要做產(chǎn)前診斷。

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