有問必答網(wǎng)兒科小兒內(nèi)科新生兒內(nèi)科 → 17α羥孕酮比正常值高出多少會出現(xiàn)問題?

17α羥孕酮比正常值高出多少會出現(xiàn)問題?

男 | 1歲 2019-12-06 15:42:53 2人回復(fù) 來自

健康咨詢描述: 新生兒3天的時候數(shù)值是13.6,18天的時候是14.9,正常值是小于11,這種情況危險嗎?

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劉芳
劉芳 武漢大學(xué)人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 兒童生長發(fā)育,智能發(fā)育,心理行為評估,性早熟,矮小 幫助網(wǎng)友:18192
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2019-12-06 22:24:37 我要投訴

      寶寶的17羥孕酮是升高的,說明21羥化酶合成存在異常,這是腎上腺皮質(zhì)增生癥的特征,但單一指標(biāo)增高,并不是診斷的特異性,要綜合其它檢查才可診斷。

2019-12-06 23:15 ask92573133v0 追問

雙方都沒有這個腎上腺皮質(zhì)增生的家族史,遺傳性的話是不是不太可能?

2019-12-07 19:15醫(yī)生回答:

基因突變也可以造成

2019-12-08 19:17 ask92573133v0 追問

我們是同卵雙胞胎,另一個寶寶并不高,同卵的話基因應(yīng)該是一樣的,同卵可能會是基因突變嗎?

2019-12-08 22:33醫(yī)生回答:

有這種可能性

劉慧娟
劉慧娟 山東省婦幼保健院   主治醫(yī)師 擅長: 營養(yǎng)不良,肺炎,腹瀉,急性上呼吸道感染,小兒哮喘, 幫助網(wǎng)友:13551稱贊:6
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2019-12-06 17:37:29 我要投訴

      病情分析:
      正常情況下新生兒的數(shù)值在正常范圍內(nèi)的,孩子目前有什么臨床表現(xiàn)那?
      指導(dǎo)意見:
      建議再次到當(dāng)?shù)貗D幼保健機(jī)構(gòu)復(fù)查,如果結(jié)果仍然異常,需要到小二內(nèi)分泌科就診確診。

2019-12-06 19:40 ask92573133v0 追問

沒有什么表現(xiàn)啊,主要是正常值是小于11,我們是14.9,高了3.9,很是擔(dān)心啊。是不是家族中沒有遺傳史就不會出現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)增生癥啊

2019-12-07 08:15醫(yī)生回答:

不一定,需要復(fù)查的。

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