健康咨詢描述: 新生兒3天的時候數(shù)值是13.6,18天的時候是14.9,正常值是小于11,這種情況危險嗎?
寶寶的17羥孕酮是升高的,說明21羥化酶合成存在異常,這是腎上腺皮質(zhì)增生癥的特征,但單一指標(biāo)增高,并不是診斷的特異性,要綜合其它檢查才可診斷。
雙方都沒有這個腎上腺皮質(zhì)增生的家族史,遺傳性的話是不是不太可能?
基因突變也可以造成
我們是同卵雙胞胎,另一個寶寶并不高,同卵的話基因應(yīng)該是一樣的,同卵可能會是基因突變嗎?
有這種可能性
病情分析:
正常情況下新生兒的數(shù)值在正常范圍內(nèi)的,孩子目前有什么臨床表現(xiàn)那?
指導(dǎo)意見:
建議再次到當(dāng)?shù)貗D幼保健機(jī)構(gòu)復(fù)查,如果結(jié)果仍然異常,需要到小二內(nèi)分泌科就診確診。
沒有什么表現(xiàn)啊,主要是正常值是小于11,我們是14.9,高了3.9,很是擔(dān)心啊。是不是家族中沒有遺傳史就不會出現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)增生癥啊
不一定,需要復(fù)查的。
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