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苯丙氨酸值高于正常值

女 | 1個(gè)月 2019-12-05 11:11:41 2人回復(fù) 來(lái)自

健康咨詢描述: 新生兒第一次足底血抽查結(jié)果苯丙氨酸值135.33醫(yī)院通知復(fù)查復(fù)查結(jié)果微140多,請(qǐng)問(wèn)這樣確診為苯丙氨酸尿癥了嗎

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孫志剛
孫志剛 聊城市第二人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 急性腎小球腎炎,腎小球腎炎,腎病綜合征,過(guò)敏性紫癜 幫助網(wǎng)友:18547
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2019-12-05 13:22:10 我要投訴

      看看數(shù)字后面的單位。經(jīng)典苯丙酮尿癥確診值是血苯丙氨酸>20mg/dl(1200μmol/L),<2mg/dl(120μmol/L)屬正常,血苯丙氨酸>2mg/dl需要復(fù)查,或者進(jìn)一步做苯丙氨酸負(fù)荷試驗(yàn)。負(fù)荷試驗(yàn)后血苯丙氨酸升高但<20mg/dl,診斷高苯丙氨酸血癥;高于20mg/dl可以診斷為苯丙酮尿癥。
      

馬春英
馬春英 陽(yáng)泉市郊區(qū)人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 兒科臨床及兒童保健。新生兒喂養(yǎng)護(hù)理,新生兒室息,新 幫助網(wǎng)友:31709
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2019-12-05 12:41:59 我要投訴

      您好!根據(jù)本次您的咨詢,新生兒寶寶出生后足跟血篩查苯丙氨酸值比較高,醫(yī)院通知復(fù)查后的結(jié)果還是比較高,可能有苯丙氨酸酮尿癥可疑,建議帶寶寶到兒童醫(yī)院檢查進(jìn)一步檢查,需要吃低苯丙氨酸的奶粉。

2019-12-05 12:43 ask92569633dp 追問(wèn)

這樣就算較高了是嗎?有的有4.5百的值呢

2019-12-06 06:19醫(yī)生回答:

您好!建議帶寶寶到兒童醫(yī)院再檢查檢查,這是一種篩查試驗(yàn),需要進(jìn)一步檢查明確診斷,避免耽誤寶寶病情,這是一種唯一可治療的遺傳代謝病。

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