健康咨詢描述: 唐篩不過關,提示21三體綜合征,之前做NT,還挺好的。想麻煩醫(yī)生看一看。兩年前有過一次藥流史,無家族遺傳疾病,雙方身體健康,都不到三十歲。想知道懷上唐寶寶的概率大么?會不會跟月經期不準有關,所以測算不準?應該怎么辦?(第一張是NT,第二張?zhí)坪Y,第三張做唐篩當天的B超)
您好,出生唐寶寶不一定父母或者是家族中有這種疾病,或者是遺傳代謝病,也有可能是胎兒的基因染色體發(fā)生了突變,出現(xiàn)了二十一三體綜合癥,為了確診,建議您做羊水穿刺診斷,這樣才能明確胎兒到底有沒有21-三體綜合癥。
我可不可以先做無創(chuàng)dna呢
羊水穿刺是診斷性,能確診的,檢查,但有一定風險。無創(chuàng)DNA是一種篩查手段,只不過準確率在95%以上,畢竟不是百分百,怕漏診。是不能代替羊水穿刺的。
無創(chuàng)DNA如果提示沒有問題,是不是可以否定唐篩的結果?
不能否定。只能是說,不是唐寶寶的幾率很大,是唐寶寶的幾率很小。無創(chuàng)也是篩查,不能確診,確診靠羊穿。也就是說,做無創(chuàng),避免了羊穿的并發(fā)癥,但還是要承擔小概率是唐寶寶的風險的。
明白了!謝謝您的回答
不客氣,祝您生活愉快
病情分析:
唐篩的準確率是比較有限的,大概是65%~70%左右,出現(xiàn)高風險的話,一般是建議做羊水穿刺。
指導意見:
B超一般只是看的外觀,最終看到底有沒有染色體異常,羊水穿刺才是金標準,建議你做個羊水穿刺看看再說這個跟家族遺傳沒有什么必然的關系。
我可不可以先做無創(chuàng)dna呢
臨界風險的可以考慮先做無創(chuàng)你這個一般是在直接穿刺的。
無創(chuàng)DNA如果提示沒有問題,是不是可以否定唐篩的結果?
有的考慮可能是排卵期拉絲不可以,無創(chuàng)達不到百分百。羊穿可以排除
病情分析:
根據(jù)你的描述和報告單,你唐篩21三體是高風險。唐氏篩查是篩查胎兒神經管畸形的,一般和你說的月經周期不準沒有多大的關系。
指導意見:
建議你要做進一步的篩查,比如DNA的檢測。高風險患唐氏兒的風險是比較高的,雖然唐氏篩查有一定的假陽性,但DNA的檢測是比較準確的,如果不進一步的檢查,就不知道這個胎兒是否健康,你整天都可能擔心,再一次的建議你做DNA的檢查吧。
以上是對“唐篩不過關,21三體綜合征”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
無創(chuàng)DNA如果提示沒有問題,是不是意味著可以否定唐篩結果?
唐篩只是初步的篩查,無創(chuàng)DNA是唐篩有異常時的進一步的檢查,無創(chuàng)DNA沒事一般就沒事了。
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