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唐篩不過(guò)關(guān),21三體綜合征

女 | 26歲 2019-11-29 17:09:03 3人回復(fù) 來(lái)自合肥市

健康咨詢(xún)描述: 唐篩不過(guò)關(guān),提示21三體綜合征,之前做NT,還挺好的。想麻煩醫(yī)生看一看。兩年前有過(guò)一次藥流史,無(wú)家族遺傳疾病,雙方身體健康,都不到三十歲。想知道懷上唐寶寶的概率大么?會(huì)不會(huì)跟月經(jīng)期不準(zhǔn)有關(guān),所以測(cè)算不準(zhǔn)?應(yīng)該怎么辦?(第一張是NT,第二張?zhí)坪Y,第三張做唐篩當(dāng)天的B超)


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醫(yī)生回復(fù)區(qū)

劉娜
劉娜 辛集市第二醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 月經(jīng)失調(diào),痛經(jīng),先兆流產(chǎn),子宮肌瘤,卵巢囊腫,孕產(chǎn) 幫助網(wǎng)友:4858
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2019-11-29 17:38:39 我要投訴

      您好,出生唐寶寶不一定父母或者是家族中有這種疾病,或者是遺傳代謝病,也有可能是胎兒的基因染色體發(fā)生了突變,出現(xiàn)了二十一三體綜合癥,為了確診,建議您做羊水穿刺診斷,這樣才能明確胎兒到底有沒(méi)有21-三體綜合癥。

2019-11-29 17:40 匿名追問(wèn)

我可不可以先做無(wú)創(chuàng)dna呢

2019-11-29 17:47醫(yī)生回答:

羊水穿刺是診斷性,能確診的,檢查,但有一定風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)創(chuàng)DNA是一種篩查手段,只不過(guò)準(zhǔn)確率在95%以上,畢竟不是百分百,怕漏診。是不能代替羊水穿刺的。

2019-11-29 18:32 匿名追問(wèn)

無(wú)創(chuàng)DNA如果提示沒(méi)有問(wèn)題,是不是可以否定唐篩的結(jié)果?

2019-11-29 18:46醫(yī)生回答:

不能否定。只能是說(shuō),不是唐寶寶的幾率很大,是唐寶寶的幾率很小。無(wú)創(chuàng)也是篩查,不能確診,確診靠羊穿。也就是說(shuō),做無(wú)創(chuàng),避免了羊穿的并發(fā)癥,但還是要承擔(dān)小概率是唐寶寶的風(fēng)險(xiǎn)的。

2019-11-29 18:58 匿名追問(wèn)

明白了!謝謝您的回答

2019-11-29 19:17醫(yī)生回答:

不客氣,祝您生活愉快

王瑩瑩
王瑩瑩 ??h人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 婦科炎癥,婦科腫瘤,順產(chǎn),剖宮產(chǎn)。產(chǎn)前咨詢(xún),圍產(chǎn)期 幫助網(wǎng)友:2249
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2019-11-29 17:12:49 我要投訴

      病情分析:
      唐篩的準(zhǔn)確率是比較有限的,大概是65%~70%左右,出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的話(huà),一般是建議做羊水穿刺。
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      B超一般只是看的外觀(guān),最終看到底有沒(méi)有染色體異常,羊水穿刺才是金標(biāo)準(zhǔn),建議你做個(gè)羊水穿刺看看再說(shuō)這個(gè)跟家族遺傳沒(méi)有什么必然的關(guān)系。

2019-11-29 17:40 匿名追問(wèn)

我可不可以先做無(wú)創(chuàng)dna呢

2019-11-29 18:27醫(yī)生回答:

臨界風(fēng)險(xiǎn)的可以考慮先做無(wú)創(chuàng)你這個(gè)一般是在直接穿刺的。

2019-11-29 18:32 匿名追問(wèn)

無(wú)創(chuàng)DNA如果提示沒(méi)有問(wèn)題,是不是可以否定唐篩的結(jié)果?

2019-11-29 21:22醫(yī)生回答:

有的考慮可能是排卵期拉絲不可以,無(wú)創(chuàng)達(dá)不到百分百。羊穿可以排除

王培
王培 棗莊市山亭區(qū)婦幼保健院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 擅長(zhǎng)陰道炎、宮頸炎、計(jì)劃生育技術(shù)、子宮肌瘤、卵巢囊 幫助網(wǎng)友:2527
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2019-11-29 18:08:30 我要投訴

      病情分析:
      根據(jù)你的描述和報(bào)告單,你唐篩21三體是高風(fēng)險(xiǎn)。唐氏篩查是篩查胎兒神經(jīng)管畸形的,一般和你說(shuō)的月經(jīng)周期不準(zhǔn)沒(méi)有多大的關(guān)系。
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      建議你要做進(jìn)一步的篩查,比如DNA的檢測(cè)。高風(fēng)險(xiǎn)患唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)是比較高的,雖然唐氏篩查有一定的假陽(yáng)性,但DNA的檢測(cè)是比較準(zhǔn)確的,如果不進(jìn)一步的檢查,就不知道這個(gè)胎兒是否健康,你整天都可能擔(dān)心,再一次的建議你做DNA的檢查吧。
      以上是對(duì)“唐篩不過(guò)關(guān),21三體綜合征”這個(gè)問(wèn)題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!

2019-11-29 18:14 匿名追問(wèn)

無(wú)創(chuàng)DNA如果提示沒(méi)有問(wèn)題,是不是意味著可以否定唐篩結(jié)果?

2019-11-29 22:30醫(yī)生回答:

唐篩只是初步的篩查,無(wú)創(chuàng)DNA是唐篩有異常時(shí)的進(jìn)一步的檢查,無(wú)創(chuàng)DNA沒(méi)事一般就沒(méi)事了。

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