棘形紅細(xì)胞增多癥的治療

      神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥這是一種非常罕見的遺傳病,主要的表現(xiàn)就是共濟(jì)失調(diào)以及多動(dòng)為主要的表現(xiàn).臨床表現(xiàn)是口面部的不自主運(yùn)動(dòng),肢體的舞蹈癥.常表現(xiàn)為進(jìn)食困難,步態(tài)不穩(wěn),有時(shí)候會(huì)咬舌頭咬口唇,會(huì)有pds帕金森氏癥的癥狀，這個(gè)主要是應(yīng)用苯巴妥治療
      

      神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥(neuroacanthocytosis，NA)是一種罕見遺傳病，其中以共濟(jì)失調(diào)為主類型，呈常染色體隱性遺傳，以多動(dòng)為主類型，多見于青春期或成年早期，發(fā)病年齡8～62歲；病程7～24年，存活最長者達(dá)33年;男性多于女性，男女之比約為1.8∶1。
      NA最突出的臨床表現(xiàn)是運(yùn)動(dòng)障礙，以口面部不自主運(yùn)動(dòng)、肢體舞蹈癥（酷似HD）最常見。常表現(xiàn)為進(jìn)食困難，步態(tài)不穩(wěn)，時(shí)有自咬唇、舌等。其他運(yùn)動(dòng)障礙有肌張力障礙，運(yùn)動(dòng)不能性肌強(qiáng)直，抽動(dòng)癥，帕金森綜合征（PDS）等。PDS多見于年輕患者，于病程3～7年出現(xiàn)，可與上述運(yùn)動(dòng)障礙同時(shí)出現(xiàn)。性格改變和精神癥狀亦是其常見癥狀；約半數(shù)以上患者可有進(jìn)行性智能減退；約1/3患者可出現(xiàn)癲癇發(fā)作，以強(qiáng)直痙攣性全身發(fā)作多見。PDS是帕金森癥的英文名字
      

      病情分析：
      您好，根據(jù)您的描述，棘形紅細(xì)胞增多癥（脂蛋白缺乏癥）：棘形紅細(xì)胞增多癥（Acanthocytosis）是先天性?脂蛋白缺乏所致，為常染色體隱性遺傳，發(fā)病率極低
      指導(dǎo)意見：
      建議棘紅細(xì)胞增多癥嬰兒期即出現(xiàn)脂肪吸收不佳癥狀，拉肚子、嘔吐、體重低、精神狀態(tài)運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后。此病的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是維生素E缺乏引起的，建議治療可補(bǔ)充大量維生素E，定期觀察。
      
      以上是對“棘形紅細(xì)胞增多癥的治療”這個(gè)問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！