結(jié)節(jié)性硬化癥發(fā)現(xiàn)的晚還可治療嗎

      得了癲癇病，這個(gè)是大腦神經(jīng)元細(xì)胞不正常的，放電主要的治療的方式就是通過(guò)藥物來(lái)進(jìn)行控制的，現(xiàn)在控制的挺好，那么是可以觀察，結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）又稱結(jié)節(jié)性腦硬化，是由于兩個(gè)基因突變引起的一系列臨床上多器官的增生性改變，主要發(fā)生在大腦、腎臟和皮膚等其他器官。大約有一半的病人屬于遺傳性、家族性，不一定是兩個(gè)基因同時(shí)突變，只要有一個(gè)基因突變，因?yàn)閮蓚€(gè)基因會(huì)產(chǎn)生蛋白質(zhì)，形成蛋白復(fù)合體；如果其中一個(gè)蛋白質(zhì)變異，就會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)復(fù)合體失去功能，從而引起M2酶過(guò)度活化，從而引起疾病。目前只能對(duì)癥治療，因?yàn)檫@個(gè)是基因方面的問(wèn)題

      目前本病無(wú)特異性治療方法,對(duì)癥治療如控制癲癇發(fā)作,嬰兒痙攣可用ACTH治療;應(yīng)用脫水劑降低顱內(nèi)壓,腦脊液循環(huán)受阻可手術(shù)治療,面部皮脂腺瘤可行整容術(shù)。只能改善一些癥狀

      病情分析：
      結(jié)節(jié)性硬化癥主要臨床癥狀表現(xiàn)為皮膚出現(xiàn)淡紅色或紅褐色如針尖至蠶豆大小的堅(jiān)硬蠟樣丘疹。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      本病是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，目前尚無(wú)特效的治療方法治愈本病，也無(wú)法準(zhǔn)確預(yù)測(cè)疾病的病程和嚴(yán)重程度，但經(jīng)過(guò)適當(dāng)?shù)闹委?，壽命一般不受影響?
      以上是對(duì)“結(jié)節(jié)性硬化癥發(fā)現(xiàn)的晚還可治療嗎”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！

      病情分析：
      您好，根據(jù)您的描述，結(jié)節(jié)性硬化癥，結(jié)節(jié)性硬化癥（又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，也有散發(fā)病例，多由外胚葉組織的器官發(fā)育異常，可出現(xiàn)腦、皮膚、周圍神經(jīng)、腎等多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作等
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      結(jié)節(jié)性硬化病缺乏根治的手段，主要是一些對(duì)癥的治療，比如說(shuō)出現(xiàn)癲癇發(fā)作，主要是給予一些抗癲癇的藥物治療等。如果，在大腦內(nèi)部有一些明顯的結(jié)節(jié)性硬化斑，影響了腦的功能，也是可以進(jìn)行手術(shù)治療的，但是這都是一些對(duì)癥的治療方法。

      病情分析：結(jié)節(jié)性硬化癥是一種顯性家族所有人遺傳性神經(jīng)皮膚綜合癥，是染色體異常的疾病，沒(méi)有治療方法，可以累及各個(gè)臟器，對(duì)人體的危害非常大，還會(huì)誘發(fā)癲癇發(fā)作，。