孕婦是，有馬凡綜合癥，遺傳性的
健康咨詢描述： 雖然家族都是第二胎開始，馬凡綜合癥都有，我現(xiàn)在懷的是第一胎，醫(yī)生知道我家族有這個，所以不建議我做唐氏篩查。做羊水穿刺，但羊水穿刺，我比較排斥，所以選擇無，我在想，無創(chuàng)DNA，一般針對于有遺傳病的人，檢查結(jié)果一般都是什么樣的？因為就是有一種感覺，第一胎如果不健康的話呢，后面幾乎都不可能自己去生，我和我老公想著，做無創(chuàng)DNA，只要檢查孩子智力方面是沒有什么問題的，那后期，我們需要做的孕檢都會做的，只要沒有特別明顯的畸形，挺愁的。我本身都要生氣了，我之前不打算做無創(chuàng)，也不打算羊水穿刺，然后直接叫醫(yī)生給我弄唐氏篩查()抽血，但后來寧波的把那個打回來了，不給我做。我這次預(yù)約的是下個月四號，去寧波那邊，詢問一下，看一下到底怎么說？其實只要沒不是特別大的問題，這個孩子我真的想留下，唉
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你好。馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，是常染色體顯性遺傳，其發(fā)病與原纖維蛋白-1基因突變有關(guān)。結(jié)締組織纖維是機(jī)體組織結(jié)構(gòu)中的重要組成成分，當(dāng)發(fā)生異常時，會影響全身的臟器，尤以骨骼和心血管系統(tǒng)更為顯著。唐氏篩查，篩查的是胎兒有18三體綜合征、21三體綜合征和開放型神經(jīng)管畸形的風(fēng)險率。無創(chuàng)DNA篩查，篩查的是胎兒有13三體綜合征、18三體綜合征、21三體綜合征的風(fēng)險率。所以這兩種篩查都篩查不出馬凡氏綜合征。你這種情況最好做羊水穿刺。
病情分析：
你好，高興為你服務(wù)，根據(jù)你的描述你有馬凡綜合征家族史，這是常染色體顯性遺傳病
指導(dǎo)意見：
你知道馬凡綜合征是常染色體遺傳病，就需要做產(chǎn)前診斷，要個健康的寶寶，你說的無創(chuàng)DNA這是篩查不是診斷，怕就怕假陰性，羊水穿刺沒這么可怕，不用擔(dān)心。為了你和你的家人要做產(chǎn)前診斷
病情分析：
你這種情況主要是想檢查基因，篩除馬凡事綜合癥，這個做無創(chuàng)DNa，沒有多少意義。
指導(dǎo)意見：
無創(chuàng)DNA只是針對，21，18，13三體，是否有異常？對你說的這種疾病沒有任何診斷能力，這個確實需要抽羊水比較好，其實現(xiàn)在羊水穿刺技術(shù)很成熟，出現(xiàn)問題的可能性一點都不大
以上是對“孕婦是，有馬凡綜合癥，遺傳性的”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！
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